ในยุคที่วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีก้าวหน้าอย่างไม่หยุดยั้ง การแพทย์ก็เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสาขาพันธุศาสตร์ ซึ่งได้นำไปสู่ความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น เกี่ยวกับโรคที่เกิดจากพันธุกรรม และวิธีการป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษา หนึ่งในบริการทางการแพทย์ที่สำคัญที่เกิดขึ้นจากความก้าวหน้านี้ คือ "การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม"
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คือ กระบวนการสื่อสารระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม (genetic counselor) กับบุคคลหรือครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรม หรือมีบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้ ความเข้าใจ เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนั้นๆ รวมถึงโอกาสในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากรุ่นสู่รุ่น วิธีการตรวจวินิจฉัย และทางเลือกในการดูแลรักษา
ใครบ้างที่ควรเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม
บุคคลที่ควรพิจารณาเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้แก่
- คู่สมรสที่มีบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย
- คู่สมรสที่เคยมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือมีความผิดปกติแต่กำเนิด
- สตรีที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
- สตรีที่ได้รับสารเคมี หรือยาบางชนิดในขณะตั้งครรภ์
- บุคคลที่มีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมในตนเอง
ประโยชน์ของการเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม
การเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์หลายประการ ดังนี้
- ช่วยให้เข้าใจความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมของตนเองและครอบครัว
- ช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
- ช่วยในการวางแผนครอบครัว เช่น การตัดสินใจมีบุตร การเลือกใช้วิธีการเจริญพันธุ์
- ช่วยลดความวิตกกังวลและความเครียดที่เกิดจากความไม่รู้และความไม่แน่นอน
ข้อมูลสถิติที่น่าสนใจ
จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก พบว่า ทั่วโลกมีเด็กแรกเกิดประมาณ 3-6% ที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด โดยสาเหตุประมาณ 25% เกิดจากพันธุกรรม นอกจากนี้ ยังพบว่า โรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น โรคธาลัสซีเมีย มีอัตราการพบผู้มียีนแฝงในประชากรไทยสูงถึง 30-40%
| โรคทางพันธุกรรม | อัตราการพบผู้มียีนแฝงในประชากรไทย |
|---|---|
| ธาลัสซีเมีย | 30-40% |
| โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย เอ | 1 ใน 5,000 - 10,000 |
| โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (DMD) | 1 ใน 3,500 - 5,000 |
สรุป
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นบริการทางการแพทย์ที่มีความสำคัญ ช่วยให้บุคคลและครอบครัวมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม และสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพของตนเองได้อย่างเหมาะสม หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ เพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสม
#พันธุกรรม #สุขภาพ #การป้องกัน #คำปรึกษา