ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

บทความ

กำลังแสดงโพสต์ที่มีป้ายกำกับ ความผิดปกติทางพันธุกรรม

Progeria: โรคชราภาพก่อนวัย เมื่อวัยเยาว์ถูกข้ามผ่าน

Progeria: โรคชราภาพก่อนวัย เมื่อวัยเยาว์ถูกข้ามผ่าน Progeria: โรคชราภาพก่อนวัย เมื่อวัยเยาว์ถูกข้ามผ่าน โรค Progeria หรือที่รู้จักกันในชื่อ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) คือโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากยิ่ง ส่งผลกระทบต่อเด็กในช่วงวัยแรกเกิดจนถึงวัยเด็กตอนต้น ลักษณะเด่นของโรคนี้คือการเร่งกระบวนการแก่ชราภาพอย่างรวดเร็ว ทำให้เด็กที่ป่วยมีลักษณะภายนอกคล้ายกับผู้สูงอายุตั้งแต่อายุยังน้อย บทความนี้จะพาคุณไปสำรวจโรค Progeria อย่างละเอียด ตั้งแต่สาเหตุ อาการ การรักษา ไปจนถึงผลกระทบที่มีต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว 1. สาเหตุและความชุกของโรค Progeria Progeria เกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ซึ่งควบคุมการผลิตโปรตีน Lamin A โปรตีนชนิดนี้ทำหน้าที่เป็นโครงสร้างสำคัญของนิวเคลียสของเซลล์ ความผิดปกติของยีน LMNA ส่งผลให้เกิดการผลิต Progerin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไม่เสถียร Progerin ที่สะสมอยู่ภายในเซลล์รบกวนการทำงานของเซลล์ นำไปสู่กระบวนการแก่ชราภาพที่รวดเร็วกว่าปกติ Progeria เป็นโรคที่หายา...