ผลกระทบของ Rab9 ต่อความผิดปกติของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเซลล์ที่เกิดจากความเครียด ER และโปรตีน PLP1 กลายพันธุ์ในโรค Pelizaeus-Merzbacher
ผลกระทบของ Rab9 ต่อความผิดปกติของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเซลล์ที่เกิดจากความเครียด ER และโปรตีน PLP1 กลายพันธุ์ในโรค Pelizaeus-Merzbacher ผลกระทบของ Rab9 ต่อความผิดปกติของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเซลล์ที่เกิดจากความเครียด ER และโปรตีน PLP1 กลายพันธุ์ในโรค Pelizaeus-Merzbacher โรค Pelizaeus-Merzbacher (PMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรง ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสร้างเยื่อไมอีลินที่หุ้มเส้นประสาท บทความวิจัยจากวารสาร Pathophysiology, Vol. 31, Pages 420-435 ได้ศึกษาถึงกลไกทางพยาธิวิทยาของโรคนี้ โดยมุ่งเน้นไปที่บทบาทของโปรตีน Rab9 และความสัมพันธ์กับความเครียดของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม (ER stress) และโปรตีน PLP1 กลายพันธุ์ในเซลล์ FBD-102b ซึ่งเป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่ใช้เป็นแบบจำลองในการศึกษาการสร้างไมอีลิน การศึกษาพบว่าโปรตีน PLP1 กลายพันธุ์เป็นสาเหตุสำคัญของการเกิดโรค PMD โดยโปรตีนที่ผิดปกตินี้จะสะสมอยู่ใน ER และกระตุ้นให้เกิดความเครียดของ ER ส่งผลให้การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์ FBD-102b ผิดปกติ ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างไมอีลิน นักวิจัยได้ใช้สา...