ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

บทความ

กำลังแสดงโพสต์ที่มีป้ายกำกับ กล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรค SMA: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม

โรค SMA: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม โรค SMA: โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อการควบคุมกล้ามเนื้อ โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของยีน SMN1 ซึ่งทำหน้าที่ผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neurons) เซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้มีหน้าที่สำคัญในการส่งสัญญาณจากสมองไปยังกล้ามเนื้อ ทำให้ร่างกายสามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ เมื่อยีน SMN1 เกิดความบกพร่อง เซลล์ประสาทสั่งการจึงค่อยๆ อ่อนแอลงและตายไป ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ ประเภทของโรค SMA โรค SMA แบ่งออกเป็นหลายประเภทตามอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรค ดังนี้ ประเภท อายุที่เริ่มมีอาการ อาการ SMA ชนิดที่ 1 (Werdnig-Hoffmann disease) น้อยกว่า 6 เดือน กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ไม่สามารถควบคุมศีรษะ ลำตัว แขน ขาได้ มักมีปัญหาระบบหายใจร่วมด้...